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Ⅱ型肾小管性酸中毒

概述
本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退,致血中该盐降低,呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少,到达远端肾小管的碳酸钠增加,若超过后者的吸收阈限,尿碳酸钠增多,尿PH升高;若血中碳酸钠下降到一定程度,肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时,则尿可恢复酸性,尿PH可下降。此外,近端肾小管对葡萄糖,磷酸盐,尿酸,氨基酸重吸收也可下降,而表现为范可尼综合征。

病因
    一、原发性:家庭性或散发性。
    二、其它遗传性疾病:肝豆状核变性,碳酸酐酶缺乏,胱氨酸病及lowe综合征(脑-眼-肾综合征)。
    三、药物及毒物:如铅、镉、汞、铜等中毒,长期应用碳酸酐酶抑制剂、过期四环素、注射精氮酸、赖氨酸等。
    四、其它疾病:如甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、干燥综合征、自体免疫性肝炎、移植肾排异反应、维生素D过多等。

症状
    一、有高氯性酸中毒,尿PH值可降至5.5以下,可有乏力、厌食、恶心、呕吐等症状。
    二、本征在酸中毒时,尿可呈酸性,铵离子生成不受影响,可减少钠、钾、钙的丧失,虽酸中毒可致骨质脱钙,尿钙排泄,但引起骨损害及肾石症者少见;因到达远端肾小管的离子增多,与钾交换增多,仍可出现低钾症。
    三、典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加,而表现为范可尼综合征。

检查
    一、尿PH值。
    二、X线检查发现骨质疏松,病理性骨折或尿路结石。
    三、确诊需作尿H2CO3-排泄率测定(碳酸钠负荷试验)口服法:每日口服碳酸氢钠1-10mEq/kg,每3天增量1次,直至血浆CO2结合力正常,然后测定血浆和尿的H2CO3-及肌酐(Cr)。

治疗
    一、防止诱发本病加剧的因素。
    二、矫正酸中毒及电解质紊乱;补碱可口服碳酸氢钠1-4g,每日3次:亦可给复方枸橼酸钠。
    三、有低血钾者可服10%枸橼酸钾60-100ml/d。
    四、有严重骨病者可给钙三醇,0.25μg/d,需注意血钙变化。

  

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