什么是遗传性棘刺细胞增多综合征？

什么是遗传性棘刺细胞增多综合征？

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遗传性棘刺细胞增多综合征是一种遗传性疾病，既有神经系统症状，又有典型的棘刺细胞出现，与血浆β脂蛋白缺乏无关。其遗传规律尚不清楚。有多种神经肌系症状，例如肌肉萎缩，颈肩带萎缩，舞蹈病样动作，痴呆，癫痫大发作等。红细胞T_1/2(51Cr)缩短至18～20天。血浆脂蛋白正常或轻度减低。

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