3;22易位伴不育一例

中华医学遗传学杂志 1999年第2期第0卷 临床细胞遗传学

作者：施丽华　郑碧媛

单位：施丽华（351100福建省莆田县医院）；郑碧媛（莆田涵江医院）

　　患者　男，24岁。因婚后2年不育就诊。体检：身高163cm，体重72kg，表型及智力正常，第2性征正常，睾丸、附睾、精索及输精管未见异常，性生活正常。精液检查：量6ml，pH7.8，液化时间＜10分钟，精子活动度＞60%。血清激素测定正常。细胞遗传学检查：核型为46,XY,t(3;22)(3pter→3q21∷22q13→22qter；22pter→22q13∷3q21→3qter)。

　　患者为第2胎，有表型及智力均正常的一兄一妹。兄已婚并正常生育，妹未婚，月经正常。母亲无不良生育史。患者父母及同胞拒做染色体检查。

图1　患者染色体核型　箭头示t(3;22)

　　讨论　由染色体异常致男性不育占全部男性不育症的18%～20%。染色体异常最常见的为克氏综合征，但也有常染色体相互易位。常染色体异常导致不育症目前机理尚不太清楚，有待进一步探讨。

　　志谢　本核型经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉教授、戴和平老师鉴定

(收稿：1998-04-23)