阻塞性睡眠呼吸暂停综合征一家系四例

中华医学遗传学杂志 1999年第6期第16卷 病例报告

作者：肖兰英　王保法　邱志香　柳涛　吴亚丽

单位：050000石家庄，河北医科大学第二医院呼吸内科

　　先证者(Ⅲ)　男，4岁。因无意中发现患儿睡眠时打鼾及间断性呼吸发憋、停止来我院就诊。查体：双扁桃体二度肿大，咽后柱及咽均未见明显肥厚。咽腔未见明显缩小。家系调查：祖父、父亲及二位姑母均有以上症状。使用北京明思电子技术开发公司生产的SW-SM2000系列多导睡眠分析仪对家系4名患者做夜间连续7小时的睡眠呼吸监测，均符合阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)，结果见表1。

表1　睡眠性呼吸暂停综合征家系调查

　　讨论　睡眠呼吸暂停综合征(SAS)是近年来新被发现的一种常见疾病，其分为阻塞性(OSA)、中枢型(CSA)和混合型(MSA)，有报道提出SAS有家族基础及家族聚集现象，而且这种危险因素与年龄、肥胖程度或酣酒量无关。OSA患者同一家族具有相似的颌面结构异常可能为其原因。本家系每一代均发病，无性别差异，无隔代现象，其中第Ⅱ代患病男女为孪生兄妹，另一女性未行睡眠呼吸监测，考虑OAS为常染色体显性遗传的可能。

图1　患者家系图