《家庭医学百科-医疗康复篇》 > 第十四节 儿科疾病

新生儿疾病筛查

一般来说,孩子有不适,如发热、头痛、呕吐,家长才发现孩子有病找医生治疗。但是有些病刚刚开始时表现很轻微,不容易引起重视。如果在此时通过检查而确诊则不会使疾病发展下去或者造成残疾,如果等到症状明显时再去检查后作出诊断,往往为时已晚,已经坐失良机。我国对新生儿时期已可以筛查下列几种疾病,如苯丙酮尿症,这是由一种氨基酸不能正常进行代谢而引起的智能落后,孩子出生时与其他婴儿没有什么两样,但以后头发逐渐变黄,巩膜变成浅蓝色,皮肤变白,小便有一股极为难闻的鼠尿味,智能落后,抽搐,病到此时治疗已迟。目前通过新生儿生下后取一滴血,便能初步作出诊断。确诊后只要吃一种特殊的奶粉,能与正常孩子一样健康地生长发育。另一种疾病为先天性甲状腺功能低下,如果生后不久立即诊治,长期用甲状腺片,可避免身材矮小,智力落后。又如先天性髋关节脱位,通过简单的检查,如有可疑作骨盆X线摄片确诊,诊断明确后只要用手法复位及支架固定能矫治,2岁以后则需手术治疗。又如在广东、广西、四川、福建等地发病率较高的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症,经早期筛查,确为阳性者,要避免吃蚕豆、服用伯氨喹啉、磺胺药、止痛退热药等,否则会发生溶血性贫血。