Turner综合征又称原发性卵巢发育不全症，为X染色体缺陷病。
　　临床特点
　　　　(1) 身材矮小(第5百分位以下)，生长速率减慢(< 5 cm／年)；
　　　　(2) 颈蹼、后发际低、乳头间距增宽、盾状胸、肘外翻和通贯掌纹；
　　　　(3) 除少数患儿外，智能基本正常；
　　　　(4) 95％的患儿无自发青春发育；
　　　　(5) 血清促性腺激素显著增高；
　　　　(6) 骨龄稍落后于实际年龄；
　　　　(7) 核型分析为确诊依据：45X0或其变异型。
　　治　疗
　　目前对本征多先采用r-hGH，治疗开始年龄宜早，剂量宜大，对改善其身高有确切疗效。剂量为0.15～0.2IU／(kg．d)(或每周1.0～1.31U／kg)。使用和监测方法与上述生长激素缺乏症相同。国内外报告均已证实，r-hGH与蛋白合成激素合用更有助于改善最终成人期身高。国外大多使用氧甲氢龙(Oxandrolone)，剂量为0.0625～0.125mg／(kg·d)。国内则用康力龙(Stanozolol)0.5～1mg／d，1次口服。当患儿骨龄达12岁时，可加刚雌激素以改善第二性征发育。
　　目前大多应用Premarine(倍美力，共轭雌激素)，初始剂量为0.3mg／d，3～6个月后逐渐加量，以后可根据性征发育情况加用孕酮(人工周期)治疗，r-hGH的应用应视生长速率的改善治疗1～2年。
　　这种联合治疗在有些患儿可收到满意疗效。如果确诊时骨龄接近12岁，则宜推迟雌激素替代治疗，而先用r-hGH治疗达满意身高后再用雌激素诱导青春发育。