“云南药神”妻子不忍儿子受苦曾想过要放弃，孩子究竟患上了怎样的疾病？这个孩子得的是遗传性铜缺乏疾病综合征，当初医生拿出检测报告时，看了半天，然后对孩子父母说该病无法治愈。menkes综合症是一种非常罕见的遗传疾病，是因为患者体内X染色体基因发生了变异，从而导致身体无法正常吸收铜离子，患者会出现发育迟缓等其他并发症。因为女性体内有两条X染色体，所以通常不会发病。 为了给孩子治病，父母做出了哪些付出？ 该疾病被治愈的概率很小，而且治疗费用非常昂贵，为了延续生命，孩子需要定时注射组氨酸铜，该药物只有在医院才能拿到。由于审批手续很繁琐，儿童注射要求更为严格，所以父亲只好自己制作组氨酸酮。他从零基础开始学习，将杂物间变成实验室，每天有时间就学习基因编辑，使用化学知识做成了组氨酸酮。另外还学会了培养干细胞的技术，为了保证药物注射到孩子体内不会有影响，父亲通常会先在动物身上或自己身上实验。 孩子现在病情如何？ 孩子现在病情只是得到了稍微控制，他身上的并发症一个都不少，反复会出现呼吸道感染或尿路感染。虽然已经两岁了，让孩子仍然不会说话，每天连坐都难以维持，只能躺在床上任由父母摆布。父母曾想过，如果孩子会说话，又是否愿意承受这些痛苦？ 对于这件事我有何看法？ 我不是药神，但我会尽最大努力给予你生存希望。看到两位父母如此逼自己，内心真的很心酸。真希望这个世界上没有疾病，然而事事不如愿。有时候生活就是喜欢把人往死里逼，父母的举动或许无法改变孩子最后的结果，但至少日后想起这件事不会后悔。
menkes病女性携带者（1）根据题意，患者的双亲一般是表现正常，所以是隐性遗传，且男性多于女性，最可能是伴X隐性遗传． （2）根据题意，基因中缺失碱基序列，是基因突变．PCR扩增时需要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成引物．因为该病是伴X隐性遗传病，父亲不携带致病基因，所以母亲是杂合子，结合电泳图可知，2为母亲的DNA电泳图，所以1是患者DNA电泳图，所以B片段是患者基因片断． （3）根据题意，X染色体高度螺旋化，所以DNA解旋受影响，从而影响了转录过程． （4）①女性携带者中有一条染色体上有致病基因，而携带者一部分出现病症，说明是随机失活． ②根据题意，男性患者有巴氏小体，所以其染色体组成为XXY，若符合观点二，即携带突变基因的X染色体优先失活，而男性还是患者，所以两条染色体上都是致病基因，故基因型为X a X a Y，因为父母正常，所以致病基因来自母亲，所以母亲是携带者，可知，母亲的减数第二次分裂发生了异常，产生了异常的配子． 故答案为： （1）伴X???? 隐性 （2）基因突变????? 引物???? ??B片段 （3）转录? ①一???? ②X a X a Y?? 母亲? 二 基因检测MenKes综合症 如果再次生育可以吗这种病是罕见病，是由基因引起的，而且可以引起这种病的基因序列非常多，一般诊断检测机构难以涵盖所有的发病原因。佳学基因，人类基因信息解读和应用专家，专业从事人类基因信息解读和应用，建立了可以引起此病的异常基因序列数据库，对这类疾病采用以全外显子测序或者是全基因测序为基础的的发病原因寻找，可以找到发病的根本原因。由于基因病是随着血缘关系来传递的。婚恋使得基因重新组合，可以创造阻止疾病传播的机会。也可以分析亲戚和家人的发病风险，在疾病产生严重后果之前，进行有效干预和治疗。这些先进的技术和方法正在佳学基因的倡导下不断得到大家认可。越早接触、了解，越早进行检测，越早有利于家庭和个人。佳学基因的这种检测一般是采用抗凝静脉血。在佳学基因解码研究中心已经进行了数千例这类病的检测分析。检测质量有保障。 |
