卟啉病的症状血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。前者较少见，属儿科学范围。 肝性血卟啉的临床表现可分为：(1)急性间歇型。以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。(2)迟发性皮肤型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。(3)混合型。兼有前二型症状。(4)遗传性粪卟琳型。有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉ⅲ增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。 本病的病因尚未完全明了。根据卟啉的病理生理，当血红素生成障碍，失去负反馈作用，就失去对a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操纵基因发生突变，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原ⅲ辅合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿啉卟原置而只形成尿卟啉原i，以致产生多量的型异构体，或尿卟啉原i合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿卟啉原等，均可产生多量的卟啉和卟啉前体，而导致本病。 本病诊断依据为临床症群(皮肤症群、腹部症群及神经精神症群)，实验室检查大小便中出现大量尿卟啉及粪卟啉，间歇性急性型还可有肝功能损害，卟胆原测验阳性。 本病无特殊治疗方法，一般采用对症处理，支持疗法。急性发作时常有低钠、低氧低镁血症，由呕吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌过多等，因此补充调整水盐电解质非常重要。由于吞噬障碍则需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹时合理使用辅助呼吸。 本病在中医学中可属“腹痛”，“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴，治疗原则为温中理气止痛，养心安神，疏肝理气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辨证论治。亦可配合针灸、推拿、药浴等不同的对症治疗 ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ 这两天在做卟啉症的pbl，周五晚上再来补充 卟啉症是什么？卟啉症又称紫质症，是人体的一种疾病。血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。 根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，成人也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。 红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。 扩展资料 在上世纪50年代的土耳其，曾有约5000人因食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后，患上了卟啉症，上百人在这次事件中丧生。 1954年，土耳其政府分发了一批小麦籽粒，这些小麦籽粒本来是打算用来播种的，但由于运输途中耽误的时间太久，运到的时候已经过了播种的季节。于是，这批用含有除真菌剂10%六氯苯保存的小麦籽粒的用途便被改变了，人们将它用来制作食物。 到1956年初的时候，许多人都出现了类似卟啉症的症状。尽管到1959年的时候，政府已经停止了使用含六氯苯的除真菌剂，但直到1961年，患这种病的人数才逐渐减少。 一些报告指出，大约0.05g/d到0.2g/d的六氯苯的摄入量就可以使人在很长的一段时间里患病。后来经过长期观察研究发现，在摄入六氯苯到发病，大约需要6个月的时间。此后，六氯苯被禁止使用。 参考资料来源：百度百科-紫质症 体检查出卟啉病，卟啉病有什么临床症状？ |
